Autismul

Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei înaintea vârstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal.

     Introducere

      În 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave deficite de vorbire marcate de anormalitati în interactiunea sociala si o înclinatie spre comportamente stereotipe, repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a evidentiat ca autismul infantil e observat în copilarie si documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a carei tip si severitate se modifica în timp odata cu dezvoltarea individului.

      Definitia Autismului si Starile Înrudite

      Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare în trei mari domenii. În acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata în 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana în Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:
     (1) o scadere în interactiunea sociala ( manifestata de cel putin doua articole din A.1 în Tabelul 1);
     (2) o scadere în comunicare ( manifestata de cel putin un articol din A.2 în Tabelul 1);
     (3) un comportament, interese si activitati restrictive, repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol din A.3 în Tabelul 1);
     (4) simptomele aparute înaintea vârstei de 3 ani.

      De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede vârste. Totusi, într-un mic numar de cazuri exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si de manifestarea simptomelor autiste. În general, simptomele se schimba odata cu dezvoltarea si se pot îmbunatati considerabil. Un mic segment de indivizi manifesta o înrautatire în timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.

      De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera în prezentare. Împreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).

      Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe lânga inteligenta normala, impedimente în interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pâna la 2 ani si fraze pâna la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.

      Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin întâlnite decât celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.

      Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mâinilor, o slaba coordonare, limbaj îngreunat si încetarea cresterii capului. În cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a îndemânarilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se înrautatesc în timp.

      În timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile prezentate în Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilitati intelectuale în zona retardarii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori îngreuneaza diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare în observarea bolii. Pe lâna dificultatile în interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati împrastiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanta între I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile caracterisitice ( întelegere, gândire abstracta ) totusi nu exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii autisti si nici deficite neuropsihologice.

      Pe lânga retardarea mintala, autismul apare în conjunctura cu alte dificultati în comportament cum ar fi hiperactivitate si agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un nivel atât de ridicat încât necesita interventi aditionale celor menite sa lupte cu boala propriu-zisa.

     Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .

     A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel putin doua de la (1) si câte unul de la (2) si (3):

     (1) impedimente în interactiunea sociala, manifestate sub forma a cel putin doua din urmatoarele:
     (a) impedimente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în ochi, expresiile faciale, pozitiile corpului
     (b) esecul în dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului de dezvoltare
     (c) lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de inters de catre pesoanele autiste )
     (d) lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale

     (2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel putin unuia dintre urmatoarele:
     (a) întârzierea sau lipsa totala a limajului verbal ( fara a fi însotita de încercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
     (b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment în abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
     (c) limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
     (d) lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social imitativ potrivit varstei

     (3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din urmatoarele:
     (a) interes redus si anormal în intensitate sau concentrare
     (b) aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si nefunctional
     (c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: fâlfâirea sau rasucirea mâinii sau a degetului, sau miscari complexe ale întregului corp)
     (d) preocupari insistente pentru parti ale obiectelor

     B. întarzieri sau functionari anormale într-unul din urmatoarele domenii:
     (1) interactiune sociala
     (2) limbaj asemanator cu cel din comunicarea sociala
     (3) joc simbolic sau imaginativ .

     Predominanta Autismului

      O estimatie moderata a predominatiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totusi, estimarile recente urca pâna la 10/10 000. Daca ar fi sa facem o comparatie, cea de-a doua rata,de 10/10 000, este aproximativ egala cu rata de nasteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscuta boala cromozomiala si cauza cea mai des întâlnita cauza a retardarii mentale. Diferenta dintre ratele de predominanta din diferite studii este cauzata în mare parte de faptul ca, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decât criteriul anterior utilizat. Odata ce s-a nascut un copil autist, riscul de a se naste un alt copil autist variaza între 3 pâna la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la barbati decât la femei.

     Teorii Neuropsihologice si Caracteristici

      Studiile neuropsihologice, pe lânga faptul ca se concentreaza asupra trasaturilor autismului, au si o alta tinta, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se afla în spatele anormalitatilor comportamentale observate în cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun ca exista deficite cognitive fundamentale în functiile executive,coerenta centrala si elaborarea unei teorii, pareri.

      “Functii executive” este un termen care acopera o larga zona de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor raspunsuri nepotrivite, planificarea, îndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor si monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat niste teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a cartilor de joc care au scos la iveala functii executive anormale în autism. În particuar, deficitul în capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat în autism si reprezinta caracteristica definitorie a acestei boli.

      O a doua teorie neuropsihologica despre autism afirma ca persoanele autiste au o slaba coerenta centrala. Ca dovada în sustinearea acestei teorii este faptul ca autistii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli într-un context cu înteles, spre deosebire de o persoana care nu sufera de aceasta boala. Acest deficit poate însemna limitare în procesarea unor evenimente sau stimuli importanti dar poate sevi la cresterea performantei unui individ autist de a procesa stimuli întâmplatori, observatie ce a fost facuta în mai multe studii. De exemplu, într-un studiu, indivizii autisti au dovedit ca au o capacitate relativ dezvoltata în a-si aminti cuvinte întâmplatoare, fara sens dar au avut rezultate proaste în a-si aminti propozitii cu înteles.

      O a treia ipoteza sugereaza ca indivizii autisti au un deficit în a crea o parere despre sine sau o teorie despre starea mentala interna a celorlalti, cum ar fi dorintele si credintele lor. Acest deficit este observabil atunci când unui individ autist i se cere sa prevada comportamentul unei alte persoane dupa ce s-a luat în considerare posibilitatea ca informatia data acelei persoane poate fi falsa sau ca individul ar putea avea o opinie gresita. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereusita copiiilor autisti în urmatorul test: subiectului i se cere sa prevada daca o persoana ar mai cauta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A în punctul B) în timpul cât persoana a fost afara din încapere. Copilul autist nu e capabil sa ia în considerare faptul ca persoana respectiva nu poate sti ca obiectul a fost mutat ( din punctul A în punctul B) întrucât era absenta la aceasta mutare. El va raspunde ca persoana va cauta obiectul în noua locatie ( punctul B).

      Desi toate aceste trei teorii (deficit în functiile executive, coerenta centrala slaba, deficit în formularea unei opinii) au încercat sa explice caracteristicele comportamentale si cognitive ale autismului, nu exista un model unic care sa poata explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar daca teoria deficitului în crearea unei opinii explica deficitul social observat în autism, ea nu explica suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentala care e prezenta pâna la 70% din cazuri.

     Baza Biologica a Autismului

      Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat înca mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentala, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice. Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila ( de exmplu: sindromul X, scleroza, “congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta. Dovada aestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decât rata aparitiei autismului la restul populatiei. Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare ( peste 60% ) decât cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic). Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene. Studii genetice au încercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului în majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, înca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol în cauzarea autismului.

      Faptul ca autismul e consierat o boala genetica pare greu de crezut pentru ca rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totusi, un astfel de criteriu poate duce la concluzii gresite din mai multe motive. În primul rând, comparat cu alte boli care se cred ca se mostenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobisnuit. În al doilea rând, foarte putini dintre indivizii autisti se casatoresc si au copii, eliminând astfel unul dintre cele mai obisnuite moduri de transmitere ( adica de la un parinte afectat la copil) si în mod sigur scazând numarul familiilor cu mai mult de un membru autist. În sfârsit, se pare ca familiile care au deja un copil autist, în general îsi limiteaza planurile de a avea alti copii.

      Cu toate ca putini dintre indivizii autisti au o conditie medicala slaba, majoritatea nu au nici o anormalitate fizica evidenta. În unele studii totusi, s-a descoperit ca pâna la 25% dintre indivizii autisti au suferit de lesinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaza simptomele autismului dar e considerat ca facând parte din mecanismul cerebral ce cauzeaza autismul.

      În urma câtorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proasta dezvoltare a structurilor în mai multe zone distincte ale creierului. În sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens împachetate pe când în cerebel exista o descrestere a numarului de celule Purkinje. S-a observat si o crestere substantiala a creierului dar numai în anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). În contrast cu aceasta, corpul callos, o conducta fibroasa care leaga cele doua emisfere ale creierului, a scazut în marime în partea de mijloc si posterioara a sa. Cresterea creierului la indivizii autisti sugereaza existenta unei anormalitati în dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimina destul tesut nervos prin procesul normal de eliminare a tesutului nervos în perioada de dezvoltare sau exista o supracrestere a tesutului nonneuronal).

      Modul în care sunt distribuite anormalitatile în creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemanator cu teoriile neuropsihologice care sugereaza ca anormalitatile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singura structura a acestuia. Unele anormalitati sunt asemanatoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a îsi avea locul intr-o boala despre care se crede ca e rezultatul unei anomali timpurii în dezvoltarea creierului. Astfel ca o singura anomalie timpurie aparuta în procesul de dezvoltare al creierului în autism poate afecta mai multe strucutiri si zone ale acestuia.

      Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista anormalitati în unele substante chimice gasite în creier. Cea mai importanta descoperire în autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti. Aceasta anormalitate în nivelul serotoninei din sânge este considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de serotonina din creier si sugereaza o anormalitate în metabolismul central de serotonina. Faptul ca unii indivizi autisti arata îmbunatatiri în comportament în urma administrarii unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important în patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, împreuna cu anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important în dezvoltarea anormala a creierului autist.

     Tratarea persoanelor autiste

      Noile cercetari arata ca o interventie facuta devreme în modul de comportare al pacientului poate avea un rol important în tratamentul autismului. Se încerarca sa se descopere care aspecte ale tratarii timpurii a comportamentului sunt mai importante si care indivizi autisti ar putea beneficia cel mai bine de aceste interventii. S-a încercat crearea unor dispozitive care sa poata diagnostica din timp prezenta bolii. “The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat utilizat de catre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) si algoritmul de diagnosticare ce îl acompaniaza pot stabili prezenta autismului la copiii în vârsta de 2 ani.

      Pe lânga diagnosticarea din timp, un pas critic în tratamentul unui copil autist este o evaluare initiala foarte minutioasa. Aceasta evaluare necista prezenta unei echipe multidisciplinare de medici, incluzând un psiholog care sa testeze abilitatile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care sa evalueze limbajul, un consultant în educatie care sa determine apitudinile de citire si comportament scolar, un psiholog sau psihiatru care sa decopere o potentiala problema de comportament.

      Desi nu exista tratament pentru autism, tousi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Tinta tratamentului este: sa faciliteze dezvoltarea sociala si a limbajului; sa scada din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); sa determine dezvoltarea unor aptitudini pentru functionarea independenta; sa ajute familiile sa faca fata bolii. Interventiile comportamentale care se pare ca au avut rezultate difera de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbari care sunt pe cale sa apara, pentru a limita traumele ce rezulta în urma unei schimbari abrupte ) pâna la încercarea de a învata pacientul comportamente alternative care sa le înlocuiasca pe cele aberante existente ( sa dea mâna înloc sa atinga pe cineva într-un mod nepotrivit aunci când ii saluta ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenti si adulti cu autism. Rezultate importante s-au obtinut si în încercarea de a oferi si mentine un adult autist într-un loc de munca platit.

      Se pare ca si anumite medicamente au un efect benefic în problemele de comportament, cum ar fi cele care inhiba serotonina; acestea descresc numarul comportamentelor repetitive, ritualistice si stereotipe precum si a agresivitatii. Si alte medicamente au fost folositoare în tratarea unor comportamente care nu sunt trasaturi definitorii ale bolii( stimulanti ai hiperactivitatii, , neuroleptice pentru agresivitate si antidepresive pentru schimbari episodice de stari, somn, pofta de mâncare, nivel al energiei si grad de iratibilitate despre care se crede ca reflecta o boala afectiva ).